**Avanços na terapia genética: esperança para pacientes com amaurose congênita de Leber**
No campo da investigação médica, foi recentemente relatado um avanço revolucionário com o desenvolvimento de uma terapia genética inovadora destinada a melhorar a visão de pacientes com amaurose congénita de Leber (LCA1). Esta doença hereditária rara causa grave perda de visão nos indivíduos afetados. Os resultados promissores desta terapia suscitam grandes esperanças para o futuro dos pacientes.
O estudo publicado no The Lancet apresenta os resultados de um ensaio clínico envolvendo 15 pacientes tratados com terapia genética ATSN-101. Esta abordagem inovadora envolve a injeção cirúrgica da terapia sob a retina dos pacientes. Os resultados do ensaio revelaram melhorias significativas na visão, especialmente nos pacientes que receberam a dose mais elevada do tratamento. Alguns deles até beneficiaram de uma melhoria na sua visão de cerca de 10.000 vezes, o que lhes permitiu perceber o seu ambiente em condições de pouca luz.
O principal autor do estudo, Dr. Artur Cideciyan, sublinhou a importância deste avanço ao especificar que esta melhoria era equivalente à capacidade de um paciente distinguir o seu ambiente numa noite de luar, ao passo que anteriormente teria exigido uma iluminação interior mais forte.
Estas descobertas oferecem uma esperança considerável para pacientes com amaurose congênita de Leber e outras doenças hereditárias da retina. Embora sejam necessárias mais pesquisas, estes resultados iniciais sugerem que a terapia genética pode ser uma opção de tratamento promissora para estas condições.
As melhorias na visão foram observadas rapidamente após o tratamento, muitas vezes no primeiro mês, e persistiram por pelo menos 12 meses. O monitoramento dos pacientes participantes do estudo ainda está em andamento, possibilitando observar a evolução dos efeitos da terapia em longo prazo.
No ensaio clínico, o objetivo principal foi avaliar a eficácia e segurança da terapia genética em diferentes doses. Embora alguns pacientes tenham apresentado efeitos colaterais, estes foram principalmente relacionados ao procedimento cirúrgico em si. Os efeitos colaterais mais comuns foram hemorragia conjuntival e inflamação ocular, que foram controladas com sucesso com tratamento adequado. Nenhum efeito colateral grave foi atribuído ao medicamento do estudo.
Em conclusão, estes resultados promissores abrem caminho para novas possibilidades de tratamento para pacientes com amaurose congénita de Leber e destacam o extraordinário potencial da terapia genética na investigação médica.. Este grande avanço oferece esperança renovada para muitas pessoas que enfrentam doenças hereditárias da retina, abrindo caminho para um futuro melhor para estes pacientes.